کلیه افرادی که قصد ازدواج دارند (به خصوص از نوع خویشاوندی)، یا در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماری‌های ارثی و مادرزادی وجود دارد و نیز کسانی که قصد بارداری دارند می‌توانند با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از خطر تکرار یا بروز بیماری‌های ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع شوند. همچنین لازم است قبل از انجام آزمایش های تخصصی ژنتیک با انجام مشاوره ژنتیک کاربرد، مزایا و محدودیت‌های آنها برای خانواده توضیح داده شود.