اختلالات تک ژنی، که به دلیل تغییر در توالی ژن‌های یک فرد ایجاد می‌شوند، گروه بزرگی از بیماری های ژنتیک را شامل می شوند (نزدیک به شش هزار و سیصد و پنجاه بیماری شناخته شده تاکنون). آزمایش های مولکولی با آنالیز نمونه‌های DNA استخراج شده از خون یا دیگر بافت‌های بدن انجام می‌شوند. این آزمایشها تعیین می‌کنند که آیا فرد حامل جهش یا جهشهایی در ژن یا ژن های مرتبط با یک اختلال خاص ژنتیک هست یا خیر(تشخیص مولکولی فرد بیمار یا ناقل یک بیماری ژنتیک). تقریبا در تمامی آزمایش‌های ژنتیک مولکولی از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR)، به منظور تکثیر یک نسخه منفرد یا نسخه‌های کمی از یک قطعه DNA با توالی خاص به تعداد میلیون‌ها نسخه از آن، استفاده می‌ شود. در بخش مولکولی مرکز ژنتیک پزشکی میلاد، بیماری های متعددی از جمله تالاسمی، ناشنوایی و نابینایی ارثی، بیماری های متابولیک، عقب ماندگی های ذهنی، اختلالات وراثتی عصبی-عضلانی، بیماری های پوستی ارثی، اختلالات اسکلتی مادرزادی، سرطان ها، ناباروری مردان و زنان، سقط مکرر و … مورد بررسی قرار می گیرد. ضمناً در بسیاری از موارد فوق امکان تشخیص پیش از تولد (PND) نیز فراهم می باشد. همچنین در این مرکز به واسطه ارتباط با مراکز معتبر دنیا امکان تست غربالگری غیر تهاجمی(NIPT) برای خانمهای باردار و بررسی های چند ژنی یا چندین بیماری ژنتیک به صورت همزمان و حتی بررسی تمامی ژنهای شناخته شده بشر با استفاده از توالی یابی نسل جدید (NGS) وجود دارد. لازم به ذکر است در این مرکز تعیین هویت و تعیین رابطه خویشاوندی مانند پدر فرزندی، مادر فرزندی، خواهر برادری و تعیین هویت جنین نیز قابل انجام است.